Historique

Par la Dre Diane Provencher,
médecin, chirurgienne et gynéco-oncologue affiliée au Service de médecine génique du CHUM


Je me souviens de Noëlla, la belle Noëlla Munger, originaire du Saguenay–Lac-Saint-Jean. À 37 ans, on lui diagnostique un cancer de l’ovaire et une embolie pulmonaire simultanés! Elle est convaincue qu’il s’agit d’un problème héréditaire, car deux de ses sœurs ainsi que sa mère ont souffert d’un cancer du sein au même âge.  Nous sommes alors en 1993.

Dynamique, ricaneuse, chaleureuse, Noëlla pose des questions, soulève des hypothèses. Avec sa grande délicatesse, elle nous fait bouger. Elle revient à la charge avec son histoire familiale. Coïncidence, la littérature scientifique se pose les mêmes questions. Il y a déjà plus d’un siècle, en 1872, le professeur Paul Broca émet l’hypothèse des cancers liés à l’hérédité, en examinant de plus près l’arbre généalogique de sa femme. Mais ce n’est qu’autour des années 1990 que les chercheurs soupçonnent que les chromosomes 13 et 17 sont visés par la problématique familiale des cancers du sein et de l’ovaire. Grâce à un effort de chercheurs du monde entier, parmi lesquels des médecins de Montréal, les Drs Steven Narod, Patricia Tonin et William Foulkes, les gènes BRCA1 et BRCA2 sont clonés respectivement en 1994 et 1995. Alors, tout devient clair. Le sang de Noëlla révèle qu’il y avait effectivement une cause héréditaire à son cancer.

Alors, tout devient clair… Vraiment? J’entends encore Noëlla candidement me dire : « Qu’est-ce qu’on fait si on a une mutation? »

De son histoire, et de celle de beaucoup d’autres patients, nous avons tiré deux enseignements importants.

La transmission héréditaire : Les mutations des gènes BRCA sont transmises de façon dite « autosomique dominante », c’est-à-dire qu’un père ou une mère peut transmettre à ses enfants ces gènes de susceptibilité aux cancers. Chez les hommes, ces mutations pourront se traduire par le cancer de l’appareil digestif, de la prostate et, parfois, de la poitrine. Dans le cas de Noëlla, le cancer du sein de sa mère s’est révélé sporadique, c’est-à-dire lié au risque de la population en général. Le gène muté avait été transmis par la branche paternelle. De fait, sa tante paternelle était décédée d’un cancer du sein dans la trentaine.

La prise en charge clinique : L’intuition de Noëlla était bonne. Grâce à elle, le CHUM est devenu un pionnier dans le continuum de soins et le suivi concertés des hommes et des femmes ayant reçu un diagnostic de mutation génétique sur les gènes BRCA1 ou BRCA2. Le tourbillon Noëlla nous a permis d’être à l’avant-garde et de constamment évoluer. Nous avons pu peaufiner la surveillance des seins par résonance magnétique, offrir des stratégies de chirurgie prophylactique et de reconstruction, nous poser des questions d’ordre éthique, amener nos psychologues à nous aider dans cette situation, etc.

Je trouve que, grâce à Noëlla, les familles du CHUM suivies pour mutation en BRCA1 ou BRCA2 sont choyées. Ces mutations n’ont plus à nous faire peur. Nos gestionnaires sont maintenant convaincus de l’importance d’un service spécialisé. D’ailleurs, à cet effet, le Dr Pavel Hamet, encore une fois, a été un très grand visionnaire pour permettre l’émergence de ce service. Je suis certaine que l’ange Noëlla est venu influencer ce dernier afin de faciliter l’ouverture du Service de médecine génique dès octobre 2000.

Et maintenant, au tour d’Anne Robert de reprendre le flambeau. Bravo et, surtout, merci de la part de Noëlla, de sa famille, de moi-même et des membres actuels du Service de médecine génique du CHUM.

Tel que le dit si bien notre généticien, le Dr Zaki El Haffaf, « on hérite d’une prédisposition, on n’hérite pas du cancer ». À nous de prendre les stratégies importantes de dépistage et de prévention primaires pour ramener notre espérance de vie à celle de la population.