Génétique médicale

La génétique médicale est une spécialité clinique à part entière, reconnue au Québec depuis 1997. Elle a pour mission le diagnostic de conditions héréditaires prédisposant à certaines maladies, dont le cancer, et l’aide à leur prise en charge. Se basant sur des connaissances scientifiques probantes, elle permet d’adapter la prise en charge aux problèmes de santé qui pourraient survenir pour les patients et leur famille.

Cette démarche de prévention basée sur des techniques de dépistage fait de la génétique médicale une composante importante d’un système de santé qui se veut d’avant-garde en proposant une médecine personnalisée.

L’HÉRITAGE GÉNÉTIQUE

Le corps humain est composé de millions de cellules, dans lesquelles on retrouve 23 paires de chromosomes, soit en tout 46. Le père et la mère transmettent à leur enfant une copie de chaque chromosome. Les chromosomes sont les structures qui portent les gènes, au nombre d’environ 30 000 chez l’humain. Ces gènes sont des instructions qui déterminent le développement et le fonctionnement du corps. Comme il possède deux copies de chaque chromosome, chaque être humain a aussi deux copies de chaque gène, soit une héritée de chaque parent.

LES GÈNES PRÉDISPOSANT AU CANCER

La plupart des cas de cancer se produisent par hasard. Dans certaines familles, un plus haut risque de cancer peut être « transmis » de génération en génération. Ce risque plus élevé peut être dû à une variation dans le code génétique, en particulier dans certains gènes spécifiques. Ces variations s’appellent des mutations. Une mutation est une erreur ou un changement dans un gène. Elle peut empêcher un gène de fonctionner correctement. Un syndrome héréditaire est causé par la présence d’une mutation dans un gène spécifique.

Une mutation peut être transmise à travers les générations dans une famille. Une personne qui possède une mutation dans un gène spécifique a un risque plus élevé d’avoir certains types de cancers. Donc, cette personne devrait avoir un dépistage plus fréquent et débutant à un plus jeune âge.

LES CANCERS HÉRÉDITAIRES

Un cancer héréditaire est un cancer lié à une prédisposition génétique transmise par un parent à un enfant. Chaque enfant d’un individu porteur d’une mutation a une probabilité de 50 % d’en hériter de son parent. Toutefois, même s’il hérite de la mutation, un individu n’aura pas obligatoirement un cancer : c’est la prédisposition qui se transmet.

Il existe plusieurs syndromes de prédisposition au cancer, entre autres le syndrome de cancer du sein et de l’ovaire héréditaire. Une origine héréditaire peut être considérée lorsqu’un même type de tumeur est retrouvé chez plusieurs membres proches de la famille (fratrie, ascendance et descendance directes, cousins germains), souvent à un âge précoce, c’est-à-dire avant l’âge de 50 ans.

Chaque syndrome de prédisposition au cancer est associé à une cause et à une présentation distinctes, comme le niveau de risque de cancer et les types de cancers associés.

L’épigénétique et la médecine personnalisée
Les cancers du sein et de l’ovaire