Les étapes d'une consultation en oncogénétique

La consultation en oncogénétique permet à l’équipe scientifique d’évaluer le risque familial et de conseiller une prise en charge adaptée à ce risque, pour vous et pour votre famille. Voici les étapes d’un cheminement typique.

LA PRÉPARATION DU DOSSIER

Par un questionnaire qui est posté, ou lors d’un entretien téléphonique, on demande au patient de rassembler les informations familiales les plus précises possible avant de se présenter à son premier rendez-vous. Les informations à collecter sont :

  • le nom des membres de la famille ayant eu un cancer;
  • le lien de parenté par rapport à la personne qui consulte;
  • le type précis de cancer chez les membres de la famille;
  • l’âge auquel le diagnostic a été établi;
  • les récidives et les décès, le cas échéant.

Ces informations servent à établir un diagnostic différentiel. Il est ainsi recommandé aux personnes de bien recueillir ces informations afin de permettre une évaluation de leur dossier précise et complète.

LE PREMIER RENDEZ-VOUS

Cette première consultation permet au patient d’exposer les motivations de sa démarche et ses préoccupations quant à ses antécédents familiaux. Le conseiller ou le médecin généticien examine les antécédents médicaux du patient et de sa famille, et il fournit des informations générales sur les mutations génétiques prédisposant au cancer. Il donne des explications sur le test à réaliser et sur les conséquences, entre autres psychologiques, liées au fait de passer le test pour soi et pour la famille.

Il explique les différents résultats possibles et donne des recommandations de suivi. Le tout aide le patient à prendre une décision éclairée : passer ou non le test, qui n’est pas un geste anodin. Il dresse la liste des facteurs de risque de cancer auxquels le sujet est exposé dans sa vie quotidienne. Cette consultation dure environ une heure.
Lors de la consultation, le conseiller essaie de définir l’arbre généalogique du patient, en recueillant toutes les données concernant sa famille du premier degré (enfants, parents, frères et sœurs) et du deuxième degré (petits-enfants, grands-parents, oncles et tantes), et de repérer les personnes qui ont déjà eu un cancer.

C’est le cas index qui sera testé en priorité, c’est-à-dire la personne considérée comme la plus probable de révéler un test positif et qui fournira les données les plus justes à interpréter.

Exemple : Une patiente n’ayant jamais présenté de cancer vient en consultation. Sa mère, sa tante et sa cousine ont eu un cancer du sein. La mère l’a eu à 60 ans, et en est morte. La cousine l’a eu à 36 ans et est en rémission. La cousine, de la même lignée et ayant eu un cancer précoce, représente donc le cas index.

Toute personne qui prend contact avec le Service de médecine génique aura un premier rendez-vous, selon le degré de priorité. Le test ne sera cependant proposé qu’aux personnes et aux familles répondant à des critères précis, établis par l’équipe. Pour ceux qui ne présentent pas de risque connu, ce rendez-vous permet tout de même de mieux les informer, de faire de la prévention et de les rassurer.

Il est parfois nécessaire de vérifier ou de préciser les données médicales de certains membres de la famille. Dans ce cas, un accord doit parfois être demandé à chacun d’entre eux (ou à leurs ayant-droits).

LE TEST GÉNÉTIQUE

Le test génétique se fait à partir d’une prise de sang, faite le plus souvent le même jour que la première consultation. Mais le patient est aussi libre d’attendre pour prendre sa décision à tête reposée. Quand il est prêt, il rappelle au Service de médecine génique, qui lui fixe un rendez-vous pour passer le test sanguin.

Réaliser un test génétique n’est pas une démarche anodine. Avant de s’y engager, le patient doit être en mesure de prendre une décision réfléchie et éclairée.

Docteur Zaki El Haffaf, Le test sanguin
Extrait de l’émission Une pilule, une petite granule
Téléfictions productions, diffusion Télé-Québec

LE SECOND RENDEZ-VOUS

À la clinique de médecine génique du CHUM et dans la plupart des cliniques au Canada, les résultats sont donnés au patient en personne, qu’ils soient positifs ou négatifs.

Résultat négatif : aucune mutation n’est identifiée chez le cas-index.

Si aucune mutation n’a été détectée, le résultat du test est dit « non informatif », ce qui veut dire qu’en rapport aux analyses réalisées, aucun gène muté n’a été trouvé. Ce résultat ne veut pas nécessairement dire absence de tout risque héréditaire. En effet, les tests génétiques disponibles sont limités aux gènes de prédisposition au cancer connus. Donc, un test génétique négatif pour les gènes BRCA1 et BRCA2 ne peut exclure la possibilité d’une mutation dans un autre gène non-testé ou inconnu.
Cependant, si le risque estimé selon l’arbre généalogique est faible, le bilan est rassurant. Si les antécédents de cancers sont importants, l’équipe conseillera une surveillance accrue (afin de prévenir l’impact d’une mutation qui n’aurait pas été identifiée) ou recommencera le test génétique chez un autre individu atteint de la famille.

Résultat positif : la consultation dure environ 30 minutes.

Le médecin ou le conseiller présente le diagnostic et répond aux questions. Parfois, le patient est en état de choc. D’autres fois, le patient a plusieurs questions. Le conseiller ou le médecin ajustera la consultation selon les besoins immédiats du patient. L’équipe peut lui proposer de rencontrer une psychologue, qui pourra le soutenir, lui donner quelques clefs de réflexion, et proposer un suivi plus personnalisé au besoin.

Chaque patient reçoit un rapport écrit, qui reprend le diagnostic livré lors de la consultation, c’est-à-dire l’évaluation du risque potentiel de cancer du patient qui vient consulter, ce qui lui permet de le lire à tête reposée et de le faire lire à ses proches.

Le conseiller peut proposer des pistes de réflexion concernant le soutien psychologique ou encore la documentation scientifique. Un suivi médical doit aussi être élaboré en fonction de chaque patient.

Anne Robert, Processus de décision
Extrait de l’émission Une pilule, une petite granule
Téléfictions productions, diffusion Télé-Québec

LES CONSÉQUENCES SUR LA FAMILLE

L’identification d’un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer a bien entendu des conséquences sur le patient, mais aussi sur sa famille.

Il n’est pas toujours facile pour le patient de communiquer à ses apparentés tous les éléments qui ont été discutés lors d’un conseil génétique. Le patient se voit donc remettre une lettre de famille qui peut l’appuyer dans cette démarche. Cette lettre est rédigée de façon anonyme et a pour but d’informer les apparentés des résultats qui pourraient expliquer certains cas de cancer dans la famille et comment cela pourrait être pertinent pour eux. La lettre est transmise aux apparentés par le patient. Même s’il peut être difficile de transmettre ces informations, chaque patient est encouragé à contacter sa famille étant donné l’impact potentiel pour ses apparentés.

Les apparentés intéressés qui désirent tout simplement plus d’informations à propos du syndrome identifié dans la famille, qui veulent s’informer des recommandations de dépistage ou qui désirent discuter de la possibilité d’analyse génétique prédictive, peuvent communiquer directement avec la clinique de médecine génique afin de prendre un rendez-vous en conseil génétique.