Demander une consultation génétique : 3 cas de figure

Les individus qui consultent en oncogénétique médicale sont :

1. Des patients dirigés par leur médecin traitant (oncologue, radio-oncologue, gynécologue, médecin de famille, etc.). La raison : ils ont des antécédents personnels ou familiaux de cancer. Ils représentent +/- 80 % des dossiers traités.

2. Des personnes qui se présentent d’elles-mêmes. Leurs motivations : elles se sentent à risque en raison d’antécédents familiaux, elles ont été contactées en raison d’une mutation génétique détectée chez un proche, elles ont été informées des mutations génétiques prédisposant au cancer par les médias (documentaires, articles, etc.). Elles représentent +/- 20 % des dossiers traités.

Dans ces deux cas de figure, les patients ne savent pas encore s’ils sont porteurs d’une mutation génétique.

3. Des patients ayant déjà reçu un diagnostic de mutation génétique. Le contexte : Après un cancer, leur médecin leur a proposé de participer à un projet de recherche mené au Québec sur les personnes d’ascendance canadienne-française qui ont déjà eu un cancer et dont les antécédents familiaux prêtent à penser que la cause pourrait être une mutation génétique. Ces patients n’arrivent pas systématiquement en clinique génétique. Pour les patients et leur famille, il est pourtant primordial de recevoir une information complète et vulgarisée, pour mieux intégrer la nouvelle, mieux choisir le suivi et faire le pont avec le reste de la famille.

Anne Robert, Faire face aux possibilités de nouveaux cancers
Extrait de l’émission Une pilule, une petite granule
Téléfictions productions, diffusion Télé-Québec

Un conseil personnalisé
Chaque demande de consultation fait l’objet d’une évaluation préliminaire avant que le patient soit rencontré. Le délai d’attente pour une consultation varie d’une semaine à quelques mois.

Divers types d’analyses peuvent être proposées, selon l’origine ethnique, les antécédents personnels ou familiaux ou la nécessité de ces résultats pour guider la prise en charge immédiate.

L’ensemble du processus – rendez-vous en consultation génétique et prise de sang – est entièrement pris en charge par la Régie de l’assurance maladie du Québec (RAMQ).